Onde acontecerá?
Palestra 1
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Gabriel Tofanelo Vanin
PALESTRAS
DNA ultraegoísta em camundongos favorece sua transmissão via eliminação seletiva de embriões
Elementos ultraegoístas do DNA promovem sua transmissão por meio da manipulação de processos biológicos. O elemento HSR (Homogeneously Stained Region) de camundongos alcança esse feito por meio da eliminação seletiva de embriões que não o carregam, em cruzamentos entre fêmeas heterozigotas para o HSR e machos selvagens. Os mecanismos envolvidos nessa manipulação do processo reprodutivo são completamente desconhecidos. Compreendê-los pode trazer avanços significativos no entendimento das causas da infertilidade e do aborto espontâneo. O sistema de transmissão distorcida do HSR sugere um mecanismo de ação baseado em uma toxina e um antídoto. A toxina seria produzida durante a meiose e distribuída para todos os embriões, causando a morte dos embriões selvagens, enquanto aqueles portadores do HSR seriam salvos pela expressão de um antídoto proveniente dos genes dessa região. Assim, pretendo explorar nesta palestra os avanços recentes da minha pesquisa para desvendar esse enigma, utilizando desde conceitos básicos da genética mendeliana até técnicas moleculares e de imagem de última geração.
IA e ciência de dados aplicadas a dados ômicos
Nesta palestra, iremos explorar como a Inteligência Artificial e a Ciência de Dados estão transformando a análise de dados ômicos, com foco em single-cell e spatial transcriptomics. Apresentarei abordagens computacionais avançadas para interpretação de grandes volumes de dados biológicos, destacando ferramentas que facilitam a extração de conhecimento e a integração de diferentes camadas ômicas. Além disso, discutirei aplicações em Medicina de Precisão, mostrando como essas tecnologias podem contribuir para a identificação de novos biomarcadores, a estratificação de pacientes e o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais eficazes.
Pequenos RNAs, elementos de transposição e grandes genomas: Wollemia nobilis, a árvore “dinossauro”, e seus insights para uma melhor compreensão da regulação genômica e evolução das plantas
Wollemia nobilis, a member of the Araucariaceae family, is a critically endangered gymnosperm that arose during the Cretaceous period remaining morphologically unchanged until today, hence considered a living fossil. The advent of long-read sequencing improved the assembly of large-size genomes that have a high content of repetitive elements like the gymnosperms, The New York Plant Genome Consortium has generated a reference-quality genome (~12Gb) of the living fossil Wollemia nobilis. We used RNA-seq and small RNA-seq from different tissues to comprehensively annotate genes, small RNA, and in-silico transposable elements. So far, we annotated ~38,000 genes, and ~62,000 transposable elements revealing an unusual abundance of DNA transposons. We found that 75% of the sRNA content is composed of 24 nucleotides sRNAs, using a conservative approach we identified 277 microRNAs, from those 38 are conserved across other plant species. To help address the evolution of epigenetics and RNAi pathways, we have generated whole-genome bisulfite data from ovules and pollen and found similar levels of methylation in both tissues, around 78%, 65%, and 2.6% in CG, CHG, and CHH contexts respectively. Most of the methylation occurs in regions annotated as transposable elements. Active TEs lose methylation and we found that TIR elements such as CACTA and Mutator, as well as LTR elements from the Copia but mainly Gypsy superfamilies are being processed predominantly as 21 and 24 nucleotides siRNAs. This suggests that DNA methylation could be part of a similar RNA-dependent DNA Methylation pathway to help keep transposable elements silenced. More analyses are taking place to aid in unraveling regulatory pathways, and our efforts to integrate the data will allow a better understanding of the genomic resilience to environmental changes.
A formação das populações humanas e a ancestralidade genética
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A ancestralidade genética é apresentada como produto de inferência estatistica e, por isso, deve ser interpretada como parâmetro probabilístico e não como uma categoria absoluta. Isso leva à necessidade de refletirmos sobre o significado dessas proporções e suas implicações para o entendimento da diversidade humana, evitando a reificação desses parâmetros. A diversidade genética do ser humano atual deve ser entendida em um contexto evolutivo, determinado principalmente pelas principais transições evolutivas mais recentes do gênero Homo. Os primeiros humanos viveram inicialmente e por longo tempo em pequenos grupos, mas com o crescimento demográfico, esses grupos passaram por processos de fissão e fusão, essenciais para a sobrevivência e, finalmente, resultaram na quase coalescência de populações maiores, levando à formação de estruturas sociais mais complexas e, por fim, às divisões políticas modernas (países e nacionalidades). Examinando a distribuição global da diversidade genética (de um grande conjunto de marcadores genéticos representativos de toda a extensão do Genoma Humano), verifica-se que pouco menos de 50% de todos os alelos são compartilhados por todos os continentes, enquanto que quase 80% ocorrem em pelo menos um continente e na África. Apesar da ampla distribuição desses alelos entre as diferentes regiões, é possível comparar populações e estabelecer graus de semelhança e diversidade entre elas, baseados em suas frequências alélicas (ou gênicas). Quando há evidências de que uma população tenha sido formada a partir de migrantes de uma ou mais populações ancestrais, com base em suas frequências alélicas, é possível estimar as proporções mais prováveis com que cada população ancestral tenha contribuído para formação da população derivada. O conjunto dessas proporções se constitui no que é chamado de ancestralidade da população estudada. Essas proporções de ancestralidade genética são inferidas estatisticamente e, por isso, devem ser interpretadas como parâmetros probabilísticos, e não como categorias absolutas. Isso leva à necessidade de refletirmos sobre o significado dessas proporções e suas implicações para o entendimento da diversidade humana, evitando a reificação desses parâmetros genéticos.